除了正常染色体对以外，还存在有第二种同源染色体的非整倍体状态，被称为三体性。
这是一例因13三体综合征而流产的早产儿心脏。可见室间隔缺损。
与同有鼻骨的胎儿相比，那些没有鼻骨的胎儿估计有高于前者约150倍发生第21对染色体三体的机率。
三体综合症在医学研究上备受关注，但其确切机制仍未明确。
这样，本例胎儿显示21三体的若干征象：包括鼻骨发育不全、牙发育不全、小颌和尿道下裂。
本篇报告一例第13对部分三染色体之3个月大男婴，病人自出生卽被发现有多方面的先天性异常；
作者报告一例具有多种先天性异常的三染色体22症的活产女婴。
唐氏综合症（21三体综合症）是由于患者额外多了一条21号染色体所致的疾病。
潜在的染色体异常，例如三倍体13，或母亲的糖尿病也是可能的原因。
三染色体22症会引起严重的先天性畸形，因此活产病例相当少见。
唐氏综合症又称21三体综合症，发生率大约在八百分之一，产妇年龄越大，发病率越高。
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